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Las enfermedades lisosomales, también llamadas enfermedades raras, son un conjunto de trastornos físicos poco frecuentes de origen genético, es decir, hereditarios, que pueden afectar diferentes órganos del cuerpo humano como el hígado, riñones, sistema nervioso central y músculo esquelético, entre otros.
Se sabe que el 75 por ciento de enfermos lisosomales en México son niños, de los cuales el 35 por ciento corre el riesgo de perder la vida.
De acuerdo con diferentes publicaciones llevadas a cabo por expertos en la materia, los factores de riesgo son la herencia, las mutaciones del gen responsable de la traducción de la enzima y la deficiencia de una enzima lisosomal.
En tanto, las maneras de tratarse son mediante terapias, trasplante de médula ósea y reducción del sustrato.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) refiere que una enfermedad rara es aquella que se presenta en cinco de cada 10,000 personas y se estima que hay entre 5,000 y 8,000 padecimientos de este tipo que perjudican la salud del 7 por ciento de la población en el mundo.
Sobre este tema, funcionarios, diputados y representantes de organizaciones civiles han efectuado diferentes actividades para crear conciencia sobre la problemática de este tipo de enfermedades
Asimismo, en marzo de 2018, el Gobierno Federal, a través de su página oficial, informó sobre la atención que recibieron niños diagnosticados con algún padecimiento raro que les ocasiona problemas neurológicos, ortopédicos o alteraciones orgánicas, en la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México.
