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El doctor en biología José Tubío es uno de los 1,000 investigadores que participaron del mayor estudio sobre genómica del cáncer que implicó el análisis de 2,658 muestras cancerígenas de 38 tipos de tumores. Sus resultados permitirán comprender los mecanismos de mutación de las células cancerígenas para diseñar terapias adaptadas a cada paciente.
Durante las últimas dos décadas la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células. Esta fue la razón por la que se quiso hacer el mayor estudio sobre la genética del cáncer cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature.
"Esta es una investigación que surgió hace siete años y fue una iniciativa del Consorcio Pan-Cáncer para catalogar todas las mutaciones genéticas que afectan a casi 3,000 pacientes con 38 tipos de cáncer distintos. Requirió del trabajo conjunto de unos 1,300 investigadores de 14 países", dijo el doctor en biología José Tubío, que lideró uno de los grupos del proyecto.
Su equipo trabajó en el ámbito conocido como "variantes estructurales del genoma tumoral", es decir, grandes pérdidas o reestructuraciones en ciertas regiones del ADN. En particular, estudiaron un tipo de variación estructural que se produce debido a los retrotransposones, más conocidos como "genes saltarines" por su capacidad para cambiar su ubicación dentro del genoma.
"Hemos descubierto que estos retrotransposones (que representan un 35 % de nuestro material genético) en determinados tipos de tumores —concretamente en los cánceres orales, de esófago, de pulmón y colorrectal— se movilizan muy activamente. Cuando lo hacen generan una serie de reordenamientos dentro del genoma que a su vez provocan grandes pérdidas de material genético", agregó el investigador español.
Puede perderse hasta medio cromosoma completo y esto conlleva, frecuentemente, pérdidas de genes que son muy importantes para el correcto funcionamiento celular, como los genes supresores de tumores que permiten que no se desarrolle el cáncer.
"Para poder dar un tratamiento a una persona hay que conocer las mutaciones que tiene ese tumor. Este nuevo mecanismo que hemos descubierto nos va a permitir identificar mutaciones que hasta ahora no se conocían. Gracias a esto vamos a poder dar tratamientos apropiados para frenar la célula tumoral. Hemos aportado un granito de arena en la lucha contra el cáncer", concluyó Tubío.
Otro de los grandes hallazgos del proyecto Pan-Cáncer, hecho por otros investigadores, fue el desarrollo de un método estadístico que permite datar mutaciones, es decir, saber exactamente cuándo ocurrieron. Esto permitió descubrir que las mutaciones genéticas que dan lugar a un tumor muchas veces aparecen décadas antes del diagnóstico.
