Una mujer terminó en prisión por una mutación genética extremadamente rara

Hace veinte años, la australiana Kathleen Folbigg fue encarcelada tras ser declarada culpable de matar a sus cuatro hijos. Ahora se cree que una mutación en el gen CALM, que ocurre en una de cada 35 millones de personas, es responsable de la muerte de sus dos hijas por un raro síndrome llamado calmodulinopatía.

En 2003, el tribunal dictaminó que Folbigg había estrangulado a cada uno de sus hijos a lo largo de diez años: Caleb de 19 días, Patrick de 8 meses, Sarah de 10 meses y Laura de 18 meses. Folbigg fue condenada por tres cargos de asesinato y uno de homicidio involuntario. Se la conoció como "la peor asesina en serie de Australia".

No obstante, Folbigg siempre mantuvo su inocencia. No había pruebas de estrangulamiento ni de lesiones a niños. El tribunal se centró en pruebas circunstanciales, concretamente el diario de Folbigg, en el que escribió: "La culpa por ellos me persigue". Y describió sus dificultades con la maternidad.

En aquella época, el genoma humano acababa de ser secuenciado por primera vez a un coste de 300 millones de dólares, por lo que era imposible examinar el ADN de los niños en busca de mutaciones que pudieran explicar sus muertes repentinas.

En 2015, sin embargo, el precio de hacer prueba de ADN había bajado a 1.500 dólares, y se han realizado algunas investigaciones sobre las mutaciones del gen CALM que podrían ayudar a explicar lo que les ocurrió a los niños Folbiggs.

Los seres humanos necesitan que los tres genes CALM funcionen para que el cuerpo pueda producir suficiente cantidad de esta proteína para controlar el movimiento del calcio a través de las células.

La proteína calmodulina ayuda a controlar las contracciones rítmicas del corazón abriendo y cerrando los canales de calcio en las células del músculo cardíaco. En el período 2012-2016, los científicos descubrieron que una mutación en un aminoácido del gen CALM1 o CALM2 es capaz de causar arritmia o incluso paradas cardiacas y, consecutivamente, la muerte.

Según el estudio, publicado en 2019, en un grupo de 74 niños con una mutación en un gen CALM, el 27% murió de una afección cardiaca a una edad media de 6 años.

Durante su investigación en 2019-2022, los expertos en genética relacionaron esos nuevos datos con las muertes súbitas infantiles y establecieron que Laura y Sarah tenían las mutaciones CALM2 que alteraban estructuralmente sus proteínas calmodulina y, además, padecían de problemas respiratorios antes de morir. Los dos varones, Caleb y Patrick, aunque no tenían mutaciones CALM, tenían otra: la del gen BSN (proteina citomatriz presináptica de la zona activa Bassoon).

Todas estas pruebas dieron lugar a una petición de indulto para Folbigg. La petición afirmaba que la sentencia de Folbigg "se basaba en la suposición de que la probabilidad de que cuatro niños de una misma familia mueran por causas naturales es tan pequeña que resulta prácticamente imposible".

En el año 2022 se inició una segunda investigación y Folbigg fue finalmente indultada el 5 de junio de 2023. "Hoy es una victoria para la ciencia y, sobre todo, para la verdad", declaró Folbigg tras salir de la cárcel.